Как часто встречается синдром дауна

Станций клетки — в ооцитах постепенно снижается[4].В ситуации, когда овариальный резерв уже не позволяет женщине забеременеть естественным путём, или если есть другие проблемы, препятствующие естественному зачатию (а с возрастом они также встречаются чаще — например, эндометриоз, пороки яичников или маточных труб), помогает ЭКО. Более 8 миллионов женщин в мире стали мамами благодаря экстракорпоральному оплодотворению[9].Как беременность может повлиять на здоровье мамы?Следующим моментом, который нужно учитывать при планировании беременности после 35, является возможное ухудшение состояния здоровья мамы. С возрастом увеличивается риск возникновения преэклампсии (характеризуется повышением артериального давления и уровня белка в моче), гестационного диабета (вид диабета, который возникает только во время беременности и, как правило, проходит после рождения ребёнка). Помимо этого, чем старше будущая мама, тем выше вероятность осложнений во время родов — отсюда и более частое проведение Кесарева сечения в возрасте 35+[5].Однако стоит понимать, что все эти состояния прекрасно контролируются с помощью врачей и в случае надлежащего наблюдения и терапии не представляют серьёзной опасности для беременных в наши дни. Всё, что нужно, чтобы спокойно выносить ребёнка в случае возникновения какого-либо из этих состояний — посещать врача и соблюдать его рекомендации.О хромосомных аномалиях и методах их контроляМы подошли к последнему пункту по списку, но не последнему по тому, как сильно он беспокоит и порой пугает женщин, планирующих беременность после 35. Это отклонения в развитии ребёнка во время беременности — хромосомные аномалии.Риск трисомии возрастает примерно с 2-3% для женщин в возрасте двадцати лет до иногда 30% или более для женщин в возрасте сорока лет. Таким образом, по мере того, как женщины приближаются к концу своего детородного возраста, ошибки хромосомной сегрегации представляют собой наиболее важное препятствие для успешной беременности[6].Что такое трисомия? У каждого здорового человека 46 хромосом, которые идут парами — всего 23 пары. Однако при хромосомной аномалии под названием “трисомия” вместо какой-то одной пары хромосом их три. Наиболее часто встречается трисомия по 16-й хромосоме (более 1% случаев беременности), следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре. 7 Это один из пунктов, к которым нужно быть готовым при планировании поздней беременности: вследствие повышенной вероятности возникновения хромосомной аномалии — повышенная вероятность выкидыша на раннем сроке.Одни из самых “известных” синдромов, к которым приводят хромосомные аномалии, это синдромы Дауна, Патау и Эдвардса.При синдроме Дауна не двумя, а тремя копиями представлены хромосомы 21-й пары. Вероятность возникновения этого синдрома возрастает в зависимости от возраста матери: с менее чем 0,1 % в 20-летнем возрасте до 3 % в 45-летнем. Синдром Патау — это трисомия по 13-й хромосоме, она встречается

Том, что у детей появляется доминантный признак, хотя у его родителей он отсутствует. Проведенное в Дании исследование показали, что примерно одна из 24000 гамет несет в себе доминантную мутацию. Ученый же Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5*10-5 за поколение. Другой ученый Курт Браун предложил прямой метод оценки таких мутаций, а именно: число мутаций разделить на удвоенное количество обследованных индивидов.Генные (точковые) мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть (делеция), продублироваться, а группа нуклеотидов может развернутся на 180 градусов. Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно – клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидныз цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую (вместо глутамина – валин). Казалось бы ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно – клеточную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятное мутация генов происходит при спаривании тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др.Интересно, что значимость нуклеотидных мутаций внутри кодона неравнозначна: замена первого и второго нуклеотида всегда приводит к изменению аминокислоты, третий же обычно не приводит к замене белка. К примеру, “Молчащая мутация”- изменение нуклеотидной последовательности, которая приводит к образованию схожего кодона, в результате аминокилотная последовательность белка не меняется.Геномные мутацииГлавная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные.Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплодия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие), а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным чипом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.В целом же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.Хромосомные мутацииХромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их

«Вот моя история — вы не одни такие» Как мама ребенка с синдромом Дауна стала помогать другим детям с синдромом ЮНИСЕФ русскийEnglish Тане пророчили не самую лучшую судьбу. В роддоме у девочки остановилось сердце – маме Екатерине пришлось делать экстренное кесарево. Таню долго реанимировали, а потом положили под ИВЛ. Врачи сказали Екатерине, что у девочки синдром Дауна, и они рекомендуют от нее отказаться.«Меня сильно прессовали, пока у меня не случился нервный срыв и не пропало молоко», – вспоминает Екатерина. Ей пришлось с первого дня Тани бороться за права дочки – за право жить, развиваться, учиться и быть обычным ребенком, а не ребенком с диагнозом.Сейчас Екатерина Филонец борется не только за права Тани, но и за права других людей с синдромом Дауна в Беларуси. Она – председатель объединения «Даун Синдром. Инклюзия». Мы поговорили о том, чего удалось достичь объединению за 5 лет работы, с какими сложностями сталкивалась Екатерина и как ее личный опыт помогает другим родителям.«Родители и сами часто не знают, как себя вести с ребенком с синдромом»— Когда Тане было 2,5 месяца, мы попали в Центр раннего вмешательства в Минске. Там мне первый раз сказали: «Я вас поздравляю с рождением дочки!» Меня прямо до мурашек проняло. В этот момент ко мне первый раз пришло осознание, что я мама.Сейчас когда ко мне обращаются мамы детей с синдромом, я их в первую очередь поздравляю с рождением ребенка. У нас почему-то это часто смазано. Когда у тебя родился особенный ребенок, люди не знают, как себя вести и что говорить.Родители и сами часто не знают, как себя вести с ребенком — что делать и куда обращаться. Наша организация работает, чтобы им помочь. Мы выступаем за полноправное включение людей с синдромом Дауна во все сферы общества. Многое делаем, чтобы от детей с синдромом не отказывались в роддоме.Вместе с Центрами раннего вмешательства, которые работают при поддержке ЮНИСЕФ в Беларуси, мы проводили обучение для неонатологов, педиатров и врачей родзалов — как правильно маме сообщать о диагнозе и рассказывать о нем. Подготовили брошюры для роддомов с основной не пугающей информацией о синдроме. Оставили свои контакты, чтобы подхватить маму, когда она только родила. Еще одна цель организации — психологическая